gene : gen.
Desde los albores de la genética clásica hasta la actualidad se ha definido de distintas maneras:
1 En genética clásica (mendeliana), cuando todavía se desconocían las bases moleculares de la herencia (aproximadamente de 1910 a 1930), era la unidad hereditaria de un organismo que gobierna el desarrollo de un carácter y puede existir en formas alternativas. Por entonces, esta unidad hereditaria o de transmisión (cada gameto incluía una unidad de cada gen) era considerada asimismo la unidad más pequeña e indivisible de recombinación, mutación y función.
2 El descubrimiento del ADN como material hereditario (Avery, McLeod y McCarty, 1944) y los experimentos de Beadle y Tatum (1941) y de Horowitz y Srb (1944) llevaron a percibir la función de un gen individual como el responsable de la síntesis de una única enzima. Un gen se transformó, pues, en el segmento de ADN que codifica una enzima capaz de desempeñar funciones asociadas con la expresión fenotípica de ese segmento. Esta definición se popularizó luego como la hipótesis «un gen, una enzima».
3 Pronto se juntaron pruebas de que el gen como unidad de función no era indivisible, puesto que existían en él sitios de mutación específicos que podían separarse entre sí por medio de la recombinación génica (Oliver, 1940 y Lewis, 1944; Benzer, 1955-1959). Benzer propuso entonces una serie de nuevos términos y denominó «cistrón» (cistron) a la unidad de función genética, «recón» (recon) a la unidad indivisible de recombinación y «mutón» (muton) a la menor unidad de mutación. Cuando el grupo de Yanofsky, entre los años 1958 y 1964, pudo demostrar que el cistrón consistía en una porción de ADN en donde se hallaba cifrada colinealmente la información para sintetizar un único polipéptido (1958-1964), surgió un nuevo concepto de gen como cistrón, quedando inmortalizado en la hipótesis «un cistrón, un polipéptido» (más tarde redefinida como «un gen o cistrón, un ARNm, un polipéptido»), que reemplazó a la antigua teoría de «un gen, una enzima». Véase cistron, muton y recon.
4 A partir de 1970, el avance de la biología molecular y los numerosos descubrimientos que ocurrieron desde entonces han obligado a revisar la concepción clásica (acepción 1) y neoclásica (acepciones 2 y 3) de gen, de modo que hoy día por gen se entiende:
a) La secuencia de ADN o de ARN que codifica uno o varios productos capaces de desempeñar una función específica generalmente fuera de su lugar de síntesis. Estos productos pueden ser polipéptidos (es el caso de la mayoría de los genes) o ARN (ARNt, ARNr). El segmento de ADN o de ARN que codifica un polipéptido contiene asimismo secuencias reguladoras tales como los promotores, silenciadores, o potenciadores; el polipéptido que resulta de la traducción de un ARNm puede a su vez escindirse en varios polipéptidos con funciones distintas; un ARN transcrito también puede originar varios productos funcionales por el fenómeno de corte y empalme alternativo (véase alternative splicing) o mediante un mecanismo de escisión (por ejemplo, en los ARNr precursores, la escisión genera los ARNr grande, pequeño y 5S).
b) En los organismos eucariotas, un gen se puede definir asimismo como la combinación de segmentos de ADN que en conjunto constituyen una unidad de expresión. La expresión lleva a la formación de uno o más productos génicos funcionales, que pueden ser tanto moléculas de ARN como polipéptidos. Cada gen contiene uno o más segmentos de ADN que regulan su transcripción y, en consecuencia, su expresión .
Observación: pese a que la noción de factor hereditario nació con Gregor Mendel en 1860, la palabra «gen» se la debemos al botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927), quien en el primer decenio del siglo xx (1905-1909) la utilizó por primera vez para designar el elemento unitario responsable de la herencia de un carácter individual en un organismo –que Hugo de Vries había denominado «pangene» y el propio Mendel había llamado «Merkmal» (factor, rasgo, carácter unitario)–, con estas palabras: «Das Wort Gen ist völlig frei von jeder Hypothese; es drückt nur die sichergestellte Tatsache aus, dass viele Eigenschaften des Organismus durch besondere, trennbare und somit selbständige ‘Zustände’, ‘Grundlagen’, ‘Anlagen’ –kurz, was wir eben Gene nennen wollen– bedingt sind.» (La palabra ‘gen’ no implica ningún tipo de hipótesis; expresa únicamente el hecho comprobado de que muchas propiedades del organismo vienen determinadas por ‘condiciones’, ‘bases’ o ‘disposiciones’ especiales, separables y, por lo tanto, independientes; es decir, lo que pretendemos llamar ‘genes’).

gene bank: genoteca.
Puede ser de ADNg o de ADNc. Véase cDNA library y genomic library.

gene cassette: casete génico.
Elemento móvil más sencillo que se conoce, normalmente incluido en un integrón y excepcionalmente fuera de éste (como aadB y dfrA14), que confiere ventajas selectivas a la bacteria hospedadora. Cuando no está incluido en un integrón existe en forma de molécula de ADN circular sin capacidad de multiplicación o se halla incorporado en zonas no específicas de un plásmido o de un cromosoma bacteriano como resultado de una recombinación en un lugar secundario. Consta generalmente de un único gen, carece de promotor (se transcribe a partir del promotor del integrón anfitrión) y en el extremo 3’ lleva una secuencia de recombinación específica denominada attC o 59-be (pues es un elemento de 59 bases) a través de la cual la enzima integrasa del integrón efectúa su reconocimiento y movilización. Véase integron.
Observación: también se conoce como «casete» o «gen casete». No se debe confundir con un «casete de expresión».

gene cloning: clonación génica.
cloning.
Observación: con frecuencia se utiliza como sinónimo de «ingeniería genética». Véase genetic engineering.

gene construct: constructo génico, construcción génica.
Gen recombinado con el que se van a transfectar o transformar, según el caso, las células hospedadoras, con o sin ayuda de un vector y a efectos o no de su expresión.

gene library: genoteca.
Puede ser de ADNg o de ADNc. Véanse cDNA library y genomic library.

gene manipulation: ingeniería genética.
genetic engineering.

gene probe : sonda génica.
probe.

gene splicing : corte y empalme de genes, ayuste de genes.
splicing.

genEthics: genoética.
genethics.

genethics: genoética.
Estudio de las cuestiones éticas, sociales o ambientales relacionadas con la utilización de las técnicas de la ingeniería genética, la biotecnología y otras ramas científicas conexas.

genetic engineering: ingeniería genética.
Conjunto de técnicas de manipulación de ácidos nucleicos con fines diversos, que sirven en última instancia para incorporar secuencias de ADN específicas de forma heredable dentro de un organismo. Todas estas técnicas tienen un denominador común, que es la clonación del ADN de interés. Véase cloning.
Observación: una vez que el ADN ha sido clonado, se pueden multiplicar los clones individuales en cualquier momento y obtener un fragmento de ADN recombinado en cantidad suficiente, a partir de lo cual se abren diversas posibilidades, tanto en el ámbito de la investigación pura (estudio de la estructura y la función de un gen) y aplicada (obtención de plantas o animales transgénicos), como en la esfera médica (diagnóstico y tratamiento de enfermedades). Desde hace unos años, un método conocido como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permite multiplicar una secuencia de nucleótidos sin necesidad de la clonación clásica, con la ayuda de cebadores específicos.
Puede decirse que la ingeniería genética nació en el año 1973, con el primer experimento de transformación celular y clonación de ADN llevado a cabo por los estadounidenses Stanley Cohen y Herbert Boyer. Estos investigadores habían logrado unir por vez primera un fragmento de ADN a un plásmido que servía de vector, de tal manera que al introducir la molécula construida (el constructo) en una población de bacterias, el fragmento recombinado fue capaz de trasmitirse al conjunto de sus descendientes. La ingeniería genética se conoce asimismo con otros nombres, a saber: manipulación génica (gene manipulation), modificación génica (genetic modification), tecnología de ADN recombinado o recombinante (recombinant DNA technology), clonación génica (gene cloning), clonación molecular (molecular cloning), nueva genética (new genetics) y clonación de ADN (DNA cloning).

genetic fingerprinting: huella genética.
DNA fingerprinting.

genetic map: mapa genético.
Representación gráfica de las distancias relativas que separan los locus de genes no alélicos en un cromosoma. Los mapas genéticos clásicos se construyen a partir de análisis de recombinación meiótica o mitótica, y solo permiten localizar genes de fenotipo claramente distinguible (con una función bien aparente). También se conoce como «mapa de ligamiento». La distancia entre dos locus —la «distancia genética»— se mide en centimorgans (cM). Un centimorgan equivale a un 1% de gametos recombinantes.
Observación: en opinión de los entendidos, debería desterrarse el centimorgan como unidad de recombinación, por inducir a error (el prefijo centi- normalmente significa la centésima parte de algo, cuando éste no es el caso), y reemplazarlo definitivamente por el morgan (M).

genetic marker: marcador genético.
1 Cualquier gen de expresión fenotípica fácilmente distinguible que sirva para identificar al individuo o a la célula que lo lleva, o como sonda para marcar un núcleo celular, un cromosoma o un locus. En esta acepción es prácticamente sinónimo de «marcador molecular».
2 Cualquier diferencia fenotípica heredable utilizada en análisis genéticos.
3 Cualquier diferencia entre alelos de un mismo gen que permita detectar episodios de recombinación y facilitar así la identificación de un nuevo genotipo (recombinado) por su peculiar expresión fenotípica

genetic modification: ingeniería genética.
genetic engineering.

genetic polymorphism: polimorfismo alélico.
Existencia de múltiples alelos para un mismo locus en la población de individuos. Algunas de las diferencias entre las variantes alélicas pueden detectarse comparando los mapas de restricción de distintos individuos, con independencia de que los cambios de secuencia puedan alterar o no el fenotipo. Véanse phenotype, restriction map.

genetic recombination: recombinación genética.
recombination.

genome: genoma.
1 Información genética contenida en el juego haploide de cromosomas de un organismo eucariota (o en los gametos de cada uno de los progenitores de dicho organismo).
2 Juego completo de genes de un organismo, una célula, un orgánulo celular o un virus. Comprende tanto los genes cromosómicos como los extracromosómicos.
Observación: entre los genetistas de habla hispana también se conoce con el nombre de genomio. Véase asimismo el «Minidiccionario crítico de dudas», de Fernando Navarro, en el número 17-18 de Panace@, págs. 195-6 (<www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n17-18_tradyterm-Minidiccionario.pdf>), donde se brindan cuantiosos ejemplos de términos que contienen el sufijo -ome.

genomic annotation: anotación genómica.
Anotación de la información relativa a las secuencias de nucleótidos contenidas en un genoma. Véase ANNOTATION.

genomic library: genoteca de ADNg.
Colección de fragmentos de ADN genómico (ADNg) clonados en un vector, que en conjunto representan el genoma de un organismo. Véase cDNA library y cloning.
Observación: el significado de «library» es «biblioteca» en español, voz de origen griego formada por biblio- (bíblios, libro) y –teca (théke, caja). En este caso los hipotéticos libros de la colección (-teca) son trozos de ADN; la traducción correcta de genomic library no es, pues, «biblioteca genómica», ni mucho menos «librería genómica», como se lee muchas veces en los libros de texto, sino «genoteca de ADNg».

genomics: genómica.
Ciencia que aborda el estudio de la estructura, el funcionamiento y los cambios evolutivos de los genomas de los organismos vivos valiéndose de herramientas diversas, como la bioinformática y las micromatrices (microarreglos u microordenamientos) de ADN («chips» de ADN o «biochips»). Según el objetivo perseguido, puede dividirse en genómica estructural (structural genomics), genómica funcional (functional genomics) y genómica evolutiva (evolutionary genomics). La genómica estructural permite construir mapas de ARN transcritos, así como mapas físicos y genéticos para cada especie; la genómica funcional posibilita el análisis simultáneo de un gran número de genes en respuesta a un determinado estímulo. A diferencia de la ingeniería genética clásica, que se limita al análisis y a la caracterización de genes concretos de los organismos, en la genómica moderna se consideran los genomas de los individuos como un sistema dinámico. De esta manera es posible analizar cómo el genoma cambia con el tiempo, interactúa e influye en las rutas metabólicas y la fisiología de un organismo.

genotype: genotipo.
1 Constitución genética de un organismo. Comprende toda la información genética codificada en el ADN cromosómico y extracromosómico.
2 Constitución genética con respecto a los alelos de uno o varios locus en estudio. Si se estudian los genes responsables de determinados caracteres, el resto del genotipo se denomina residual genotype o background genotype.

gRNA : ARNg.
guide RNA.

GT-AG rule : regla GT-AG.
Se refiere a la conservación del dinucleótido GT al comienzo de un intrón (extremo 5’) y del dinucleótido AG al final del intrón (extremo 3’). Esta regla se cumple en los intrones de los grupos II y III (nucleares).

guide RNA (gRNA) : ARN guía (ARNg).
Pequeños ARN que, por complementariedad de bases, determinan el sitio exacto en el que se producirá la riboedición. Véase RNA editing.