cariotipo dicéntrico (13;14)

Este cariotpo es un ejemplo de un tipo especial de translocación que implica a los brazos largos completos, y bastante a menudo a los centrómeros, de los cromosomas acrocéntricos. Se la llama translocación de Robertson. En este caso todo el brazo largo (q) y el centrómero de un cromosoma 13 se fusionan con todo el brazo q y el centrómero de un cromosoma 14. Este ejemplo concreto es una translocación no equilibrada y conduce a trisomía 13. Hay dos cromosomas 13 normales más el cromosoma 13 implicado en la translocación, por tanto tres copias del cromosoma 13. La translocación se muestra e el cariotipo como el cromosoma 14 de la derecha. El cariotipo se escribe así:
46,XY,+13,dic(13;14)(p11.2;p11.2). La clave de esta descripción del cariotipo es ésta:

  • 46:  el número total de cromosomas. Sigue siendo 46 porque los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se han fusionado en un cromosoma.

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  • XY:  los cromosomas sexuales  (varón).

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  • +13:  indica la presencia de un cromosoma 13 adicional.

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  • dic(13;14):  cromosoma dicéntrico que implica a los cromosomas 13 y 14. Como en el caso de muchas translocaciones de Robertson, están presentes los centrómeros de ambos cromosomas, de donde viene la designación "dicéntrico".

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  • (p11.2;p11.2):  puntos de ruptura en los cromosomas 13 (p11.2), y 14 (p11.2) respectivamente.

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El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle de esta translocación.
idiograma dicéntrico (13;14)

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