Este cariotpo es un ejemplo de un tipo especial de translocación
que implica a los brazos largos completos, y bastante a menudo a los centrómeros,
de los cromosomas acrocéntricos. Se la llama translocación
de Robertson. En este caso todo el brazo largo (q)
y el centrómero de un cromosoma 13 se fusionan con todo el brazo
q
y el centrómero de un cromosoma 14. Este ejemplo concreto es una
translocación no equilibrada y conduce a
trisomía
13. Hay dos cromosomas 13 normales más el cromosoma 13 implicado
en la translocación, por tanto tres copias del cromosoma 13. La
translocación se muestra e el cariotipo como el cromosoma 14 de
la derecha. El cariotipo se escribe así:
46,XY,+13,dic(13;14)(p11.2;p11.2). La clave de esta descripción
del cariotipo es ésta:
-
46: el número total de cromosomas. Sigue siendo 46
porque los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se han fusionado en
un cromosoma.
-
XY: los cromosomas sexuales (varón).
-
+13: indica la presencia de un cromosoma 13 adicional.
-
dic(13;14): cromosoma dicéntrico que implica a los
cromosomas 13 y 14. Como en el caso de muchas translocaciones de Robertson,
están presentes los centrómeros de ambos cromosomas, de donde
viene la designación "dicéntrico".
-
(p11.2;p11.2): puntos de ruptura en los cromosomas 13 (p11.2),
y 14 (p11.2) respectivamente.
El siguiente idiograma proporciona una ilustración en detalle
de esta translocación.
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