Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es: 

• 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).

 
• XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).

 
• +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.