Genética Mendeliana Traducido de: 
Horwitz's Lectures on Mendelian Genetics
HuBio 554 Medical Genetics, Fall 1997
Dr. Marshall Horwitz, Univ. Washington
Reproducido con permiso del autor

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1. Genes, Cromosomas y Meiosis

Genotipo - Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más comúnmente, en un solo locus.

Fenotipo - Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico, bioquímico o molecular.

Gen - La unidad hereditarua básica, definida inicialmente por el fenotipo. Por definición molecular, una secuencia de DNA necesaria para la producción de un producto funcional, normalmente una proteína pero en ocasiones un RNA.

Alelo - Una de las versiones alternativas de un gen que puede ocupar un "locus" dado.

Cromosoma - Una sola molécula de DNA condensado sobre un esqueleto proteico en el núcleo de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. Los humanos tienen 22 pares de "autosomas" y un par de cromosomas sexuales (X e Y), dando un total de 46 (Tjio & Levanin, 1956).

Cromátida - Una de las dos moléculas paralelas de DNA en una célula mitótica tras la replicación.

(Esta imagen se ha tomado de Tokyo Medical College)

Meiosis - Resuleve el problema de evitar que el tamaño del genoma se duplique en cada generación de un organismo sexual. Es el proceso de división celular en el que se forman los gametos haploides a partir de células germinales diploides. Los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalías cromosómicas.

Meiosis I = "División Reductora"

46 cromosomas > 23 cromosomas

Contenido 2n de DNA > Contenido 1n de DNA

diploide > haploide

zigoteno - cuando tiene lugar el proceso de emparejamiento ("sinapsis").

paquiteno - cuando tiene lugar el "entrecruzamiento" (= "recombinación").

anafase - el número de cromosomas comienza a dividirse en dos al ser desplazadas las cromátidas hermanas hacia polos opuestos de la célula.

dictioteno - la meiosis femenina empieza en la etapa prenatal y se detiene en esta etapa antes del nacimiento (único para las hembras). Se reinicia en la ovulación y se completa en la fertilización.

Meiosis II - Funcionalmente idéntica a la mitosis de las células somáticas, excepto que sólo hay presentes 23 cromosomas.

promedio de ~50 quiasmas (puntos de cruzamiento) por cada meiosis masculina (~1 por cada brazo de cromosoma).

las meiosis femeninas tienen más quiasmas y, por tanto, más recombinaciones que las masculinas. 


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