Índice detallado:
Tema 1: Introducción.
Concepto y objetivos de la Biología Molecular. Situación
actual y perspectivas. Su relación con la Ingeniería Genética.
I . ESTRUCTURA MOLECULAR DEL MATERIAL GENÉTICO
Tema 2: Estructura primaria de los ácidos nucleicos.
Aspectos generales. Estructura primaria. Formas de representación
lineal. Dos tipos de ácidos nucleicos según su composición.
Propiedades fisicoquímicas de los ácidos nucleicos.
Tema 3: Estructura secundaria del DNA.
Proporción de bases nitrogenadas: Reglas de Chargaff. Modelo
de Watson y Crick: forma B del DNA.
Tema 4: Variaciones en la estructura del DNA.
Variantes en doble hebra: formas A y Z. Variantes locales de la estructura
secundaria del B-DNA. Motivos estructurales responsables de la unión
del DNA con proteínas.
Tema 5: Estructuras de orden superior de DNA y RNA.
Superenrollamiento del DNA. Estructura de los RNAs. Los ribosomas.
Condensación del DNA en eucariotas.
Tema 6: Preparación y análisis del DNA genómico.
Extracción de ácidos nucleicos por solubilidad en fases
inmiscibles. Purificación por precipitación salina diferencial.
Fraccionamiento de ácidos nucleicos: ultracentrifugación
y electroforesis.
II . TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y TECNOLOGÍAS
RELACIONADAS
Tema 7: Replicación del DNA.
Características generales de la replicación. Enzimología
de la replicación. Etapas en el proceso de replicación.
Tema 8: Hibridación de ácidos nucleicos.
Introducción: Desnaturalización y renaturalización
del DNA. Análisis molecular de la hibridación. Métodos
de ensayos de hibridación: en fase líquida, en soporte sólido
e in situ.
Tema 9: Clonación.
Introducción general. Amplificación in vitro del DNA:
reacción en cadena de la polimerasa o PCR. Clonación celular:
Tecnología del DNA recombinante. Enzimas de restricción.
Clonación celular de moléculas de DNA. Genotecas.
III . EXPRESIÓN GÉNICA
Tema 10: Transcripción.
Introducción: conceptos generales. Enzimología de la
transcripción: mecanismo de la reacción. Transcripción
en eucariotas: diferencias con procariotas. Etapas en el proceso de transcripción.
Inhibidores de la transcripción.
Tema 11: Control de la expresión génica
Introducción general a la regulación de la expresión
génica. Control pretranscripcional. Regulación genética
de la transcripción. Regulación epigenética.
Tema 12: Maduración del RNA o procesamiento postranscripcional.
Introducción. Características diferenciales de la maduración.
Procesamiento del RNA mensajero. Procesamiento de los RNAs ribosómico
y de transferencia. Regulación postranscripcional y pretraduccional
de la expresión génica.
Tema 13: El código genético.
Antecedentes y propiedades generales del código. Asignación
de codones a aminoácidos concretos. Modelos de representación.
Características específicas.
Tema 14: Síntesis de proteínas: Traducción.
Características de la traducción. Fase previa: activación
de los aminoácidos en forma de aminoacil-tRNAs. Fase 1: iniciación.
Fase 2: elongación o alargamiento de la cadena peptídica.
Fase 3: terminación. Energética de la síntesis de
proteínas. Inhibidores de la traducción. Niveles de regulación
de la síntesis proteica.
Tema 15: Modificaciones postraduccionales.
Introducción a las modificaciones postraduccionales. Maduración,
tráfico, plegamiento y degradación de proteínas. |
Índice detallado:
Tema 1: Introducción
Concepto y objetivos de Bioquímica Clínica y Patología
Molecular. Presente y futuro. Su relación con disciplinas afines.
I. ASPECTOS FUNCIONALES Y METODOLÓGICOS
DEL GENOMA Y SUS APLICACIONES AL DIAGNÓSTICO
Tema 2: Ciclo celular
Estudio del cromosoma metafásico. Dotación genética
en eucariotas. La cromatina en la interfase. División de células
somáticas por mitosis. División de células germinales
primarias por meiosis. Unión de los gametos haploides durante la
fecundación. Resumen integrado del ciclo celular.
Tema 3: Organización del genoma eucariótico
Complejidad del genoma. DNA de copia única. DNA repetitivo.
Tema 4: Preparación de muestras para la extracción
y análisis de ácidos nucleicos.
Obtención y preparación preliminar. Disociación
tisular. Separación de células. Caracterización celular
y medidas de viabilidad. Lisis de las células. Preparación
de fracciones subcelulares. Tratamientos adicionales o complementarios.
Recogida y conservación de las muestras. Extracción o análisis
directos del DNA.
Tema 5: Preparación y marcaje de sondas para hibridación.
Preparación de sondas genéticas convencionales y sintéticas.
Marcaje de sondas y detección.
Tema 6: Genómica. Obtención de los mapas genético
y físico del genoma.
Mapas genéticos. Mapas físicos de baja y alta resolución.
Introducción al Proyecto Genoma.
Tema 7: Secuenciación del genoma.
Método químico de secuenciación del DNA. Método
enzimático de secuenciación del DNA.
Tema 8: Diversidad del genoma: polimorfismos
Introducción. Diversidad genética dentro de una especie.
Mecanismos implicados en la variabilidad genética. Consecuencias
funcionales del polimorfismo. Detección del polimorfismo de secuencia
de DNA: RFLP y VNTR.
II. BIOQUÍMICA CLÍNICA Y PATOLOGÍA
MOLECULAR DE LAS PRINCIPALES VÍAS METABÓLICAS
Tema 9: Regulación de la glucemia y sus alteraciones.
Estudio de la diabetes mellitus. Metodología para la determinación
de glucosa en líquidos biológicos. Test de tolerancia a la
glucosa. Hemoglobinas glicosiladas.
Tema 10: Vías metabólicas específicas del metabolismo
glucídico.
Anomalías del metabolismo intestinal de glúcidos: Intolerancias
debidas a deficiencias en disacaridasas. Anomalías del metabolismo
de galactosa (galactosemia) y fructosa (fructosuria esencial). Intolerancia
a la fructosa.
Tema 11: Alteraciones del metabolismo del glucógeno.
Glucogenosis. Importancia y diagnóstico clínico. Glúcidos
complejos: Mucopolisacaridosis.
Tema 12: Composición y metabolismo de lipoproteínas
plasmáticas.
Quilomicrones, VLDL, IDL, LDL y HDL. Relación con la aterosclerosis:
Colesterol. Factores de riesgo. Lipidograma. Hiperlipoproteinemias. Hipolipoproteinemias.
Métodos analíticos.
Tema 13: Aspectos patológicos del metabolismo lipídico.
Lípidos complejos. Estructura y metabolismo de esfingolípidos:
Lipidosis.
Tema 14: Metabolismo proteico y sus alteraciones.
Recambio de proteínas. Proteínas totales. Degradación
de proteínas. Proteínas plasmáticas: Clasificación
y descriptiva. Albúmina y globulinas. Funciones. Métodos
de fraccionamiento, identificación y determinación. Alteraciones
patológicas: disproteinemias.
Tema 15: Alteraciones de la ureogénesis.
Hiperamonemias. Hiperaminoacidurias. Alteraciones del metabolismo particular
de ciertos aminoácidos.
Tema 16: Metabolismo normal y patológico de bases nitrogenadas.
Biosíntesis de bases púricas y pirimidínicas.
Catabolismo de purinas. Hiperuricemia y gota. Rescate de purinas: síndrome
de Lesch-Nyhan. Catabolismo de pirimidinas. |