Ejemplos de FISH de Metafase 

Éste es un ejemplo de una célula en metafase que se ha hibridado con la sonda para el síndrome DiGeorge/Velo-Cardio-Facial/CATCH 22/Shprintzen, causado por una microdeleción en el cromosoma 22. En este caso particular, la sonda es una mezcla bicolor de dos sondas distintas para el cromosoma 22. La señal verde es un control interno situado en 22q13. Permite identificar rápidamente los dos cromosomas 22. La señal roja está situada en la región DiGeorge, en 22q11.2. Puesto que ambos cromosomas 22 tienen la señal roja, en esta célula no hay microdeleción en la región DiGeorge y este paciente no tendría el síndrome DiGeorge. 

Esta metafase se ha hibridado con una sonda "de pintado" para el cromosoma 4, que hace que el cromosoma completo emita fluorescencia. Uno de los cromosomas 4 de este paciente era anormal, pero era difícil determinar con la citogenética de rutina si tenía una pequeña deleción terminal en 4q o si era el resultado de una reordenación más compleja. Puesto que ambos cromosomas 4 son fluorescentes en toda su longitud y no hay matrial fluorescente en ningún otro cromosoma, esto sugiere que la anomalía es una deleción terminal pequeña. La metafase siguiente es del mismo paciente y confirma este diagnóstico. 

Esta metafase del mismo paciente anterior se ha hibridado con una sonda para la parte terminal del cromosoma 4q. Puesto que sólo hay una señal verde, se confirma que en uno de los cromosomas 4 falta material del extremo terminal del brazo q. Este caso es un buen ejemplo de cómo la citogenética de rutina y la FISH pueden usarse conjuntamente para diagnosticar con exactitud anomalías cromosómicas sutiles. 

Éste es un ejemplo de una célula en metafase que se ha hibridado con una sonda para la Deficiencia de esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X. En este caso particular, la sonda es una mezcla de dos sondas independientes para el cromosoma X, ambas con color rojo. La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X. La señal "Xp22.3" de la sonda está localizada en la región de la esteroide-sulfatasa, en Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y sólo uno tiene la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, este individuo es una mujer portadora de la deficiencia de esteroide-sulfatasa.