Nota: los términos médicos pueden no estar correctamente traducidos

A. Anomalías numéricas

1. Aneuploidía - número anormal de cromosomas debido a que faltan o hay de más
P.ej.: trisomía (47 cromosomas)
monosomía (45 cromosomas)

2. Poliploidía - el número de cromosomas es cualquier múltiplo del número haploide (n)
P.ej.: triploidía (69 cromosomas)

B. Aneuploidía autosómica

1. Trisomías

Síndrome de Down
- incidencia: 1/800 nacimientos vivos
- la causa más común de retraso mental moderado
- características clínicas:

1. hipotonía
2. características faciales singulares
3. anomalías menores
4. enfermedad cardiaca congénita
5. atresia duodenal
6. retraso mental

- etiología:

1. Trisomía 21 (95% de los casos)

- falta de disyunción (lo más frecuente -> materna, meiosis I)

- asociada con edad materna avanzada

2. Translocación de Robertson (2-4% de los casos)

3. Mosaicismo (1-3% de los casos)

- concepción trisómica seguida de pérdida del cromosoma extra en algunas células durante la mitosis

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
- incidencia: 1/6.000 nacimientos vivos
- características clínicas:

1. crecimiento prenatal deficiente
2. características faciales singulares
3. anomalía peculiar en las manos
4. enfermedad cardiaca congénita
5. hernia de diafragma
6. retraso mental severo

- superviencia:
50% de mortalidad a 1 mes
10% vivos a 1 año

Síndrome de Patau (Trisomía 13)
- incidencia: 1/10.000
- características clínicas:

1. holoprosencefalia
2. labio o paladar leporino
3. microftalmia
4. polidactilia
5. aplasia del cutis

- supervivencia: similar a la de la trisomía 18

2. Trisomías y edad de la madre
- mayor incidencia de la mayoría de las trisomías con edad materna avanzada (p.ej., el riesgo de síndrome de Down a los 35 años es ~1/400, a los 40 es ~1/100)
- Probablemente debido a un aumento de la no disyunción en las mujeres mayores

C. Poliploidía

Triploidía (69 cromosomas)
- incidencia: muy infrecuente (la mayoría se pierden por aborto espontáneo)
- características clínicas:

1. malformaciones cerebrales
2. defectos oculares
3. enfermeda cardiaca congénita
4. anomalías genitales
5. sindactilia de los dedos 3º y 4º

- etiología: En la mayoría de los casos, el cromosoma extra procede del padre
 
 

D. Anomalías cromosómicas autosómicas

Consecuencias fenotípicas:

Anomalías congénitas múltiples

- malformaciones importantes
- anomalías menores

Fallo de crecimiento

Retraso mental o retraso en el desarrollo
 
 

E. Anomalías en cromosomas sexuales

Consecuencias fenotípicas:

Malformaciones congénitas - infrecuentes

Crecimiento - variable

Intelecto - comúnmente normal

` Infertilidad

F. Aneuploidía en cromosomas sexuales

1. Monosomía

Síndrome de Turner

- incidencia: 1/5.000 nacimientos femeninos vivos
(la mayoría de las concepciones se pierden prenatalmente)

- características clínicas:

1. corta estatura
2. anomalías menores de cara y extremidades
3. linfedema (manos/pies al nacer; cuello webbed)
4. enfermedad cardiaca congénita (20%) - colapso de la aorta
5. anomalías renales (50%)
6. disgénesis gonadal (ovarios en streak) - carencia de caracteres sexuales secundarios; amenorrea; infertilidad
7. intelecto normal - dificultad en la percepción espacial

- etiología:

1. ~50% de los casos tienen genotipo 45,X
- no disyunción (lo más común -> pérdida del X paterno)

2. 30-40% de los casos son mosaicos
- 45,X/46,XX lo más común
- 45,X/46,XY menos común (con riesgo de gonadoblastoma)

3. 10-20% de los casos tienen una anomalía estructural en X
- 46,X,i(Xq)
Formación de isocromosoma: 
- 46,XXp- o q-

2. Trisomías

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) - incidencia: 1/1.000 nacimientos masculinos vivos

- características clínicas:

1. estatura alta
2. euchenoid body habitus
3. ginecomastia (riesgo aumentado de cáncer de mama)
4. atrofia testicular (carencia de caracteres sexuales secundarios; infertilidad)
5. intelecto (~2/3 tienen dificultades de aprendizaje)

- etiología:
1. El cromosoma X extra es de origen materno en la mayoría de los casos
(mayor incidencia con edad materna avanzada)
2. 15% de mosaicismo

Mujer 47,XXX

- incidencia: 1/1.000 nacimientos femeninos vivos - características clínicas: 1. pueden ser más altas que la media 2. la infertilidad es común, pero se conocen casos con descendencia 3. intelecto: ~2/3 tienen dificultades de aprendizaje - etiología: La mayoría son resultado de no disyunción materna (mayor incidencia con edad materna avanzada)

Esta foto no pertenece a la versión original de Dinulos y Horwitz

Varón 47,XYY

- incidencia: 1/1.000 nacimientos masculinos vivos

- características clínicas:

1. pueden ser más altos que la media
2. fertilidad normal
3. intelecto: ligera reducción en el CI
4. los problemas de comportamiento pueden ser más frecuentes

- etiología:

No es resultado de no disyunción materna, y por lo tanto no aumenta su incidencia con edad materna avanzada

3. Polisomía en cromosomas sexuales (es decir, 49,XXXXX)

- a mayor número de cromosomas sexuales, aumenta la incidencia de retraso mental y anomalías físicas

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